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28.11.16

Detección de anomalías mediante el diagnóstico genético preimplantacional

Consiste en el estudio de las células del embrión antes de su implantación en el útero


Permite diagnosticar anomalías en los cromosomas y determinadas enfermedades genéticas

La Unidad de Reproducción Asistida del Hospital Vithas Nuestra Señora de América ofrece esta técnica a sus pacientes

El DGP o diagnóstico genético preimplantacional es una técnica que surge dentro del proceso de Reproducción Asistida con el fin de diagnosticar posibles anomalías numéricas de los cromosomas y determinadas enfermedades genéticas en el embrión. De este modo se evita que los hijos o descendientes las hereden.

Para llevar a cabo esta técnica es necesario, en primer lugar, realizar un ciclo de Fecundación in Vitro para obtener los embriones. Una vez obtenidos, como señala el doctor Juan Ordás, especialista en Ginecología y Medicina de la Reproducción en la Unidad de Reproducción Asistida del Hospital Vithas Nuestra Señora de América, “se toma una muestra de una o dos células del embrión cuando se encuentra en estadio de ocho células, es decir, el día tres del desarrollo embrionario, y se estudian en los cromosomas y en el DNA de los cromosomas la presencia de posibles alteraciones”.

El DGP permite seleccionar los embriones sanos y descartar los demás. “La transferencia no se llevará a cabo en ese ciclo, ya que el diagnóstico puede tardar varios días, por lo que es preciso congelar los embriones sanos y transferirlos al útero materno en el ciclo siguiente”, señala el doctor Ordás.

Mediante esta técnica se pueden testar más de 500 enfermedades genéticas, pero como apunta el doctor Ordás, “no todas ellas son graves o lo suficientemente serías como para precisar una selección embrionaria”. En este sentido cabe destacar que no se trata de una prueba rutinaria, sino que se dirige a casos concretos. De hecho, para el diagnóstico de algunas de estas enfermedades genéticas se necesita un permiso especial del Ministerio de Sanidad y solo unos pocos centros sanitarios pueden llevarlo a cabo. El Hospital Vithas Nuestra Señora de América pertenece al grupo sanitario Vithas que cuenta en España con 12 hospitales y 13 centros especializados denominados Vithas Salud.

Enfermedades transmisibles

Las enfermedades hereditarias más graves pueden estar ligadas a su transmisión por los cromosomas sexuales, como es el caso de la hemofilia, la distrofia muscular de Duchenne o la de Becker, la leucodistrofia adrenal, la ictiosis o el síndrome de Lesch-Nyhan. “Todas ellas son de herencia recesiva, lo que significa que no todos los hijos van a sufrir la enfermedad, de ahí la necesidad de estudiar los embriones”, señala el doctor Ordás.

Otras enfermedades hereditarias dependen de los defectos en uno o varios de los genes que se integran en los autosomas, los cromosomas no sexuales, como la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal, la enfermedad de Tay-Sachs o la talasemia.

Como apunta el doctor Ordás, “otros defectos que son de herencia dominante serían la neurofibromatosis, la enfermedad de Huntington, el síndrome de Marfan o la retinitis pigmentaria.

El DGP también permite detectar defectos cromosómicos, es decir, casos en los que la dotación del número de cromosomas no sea normal: “aneuploidias, tales como el síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Turner o síndrome de Klinefelter”.

El compromiso de Vithas: calidad, innovación y largo plazo

Vithas atiende anualmente a más de 2.900.000 pacientes en sus 12 hospitales y 13 centros especializados denominados Vithas Salud. Los hospitales están ubicados en Alicante, Almería, Benalmádena, Granada, Las Palmas de Gran Canaria, Lleida, Madrid, Málaga, Tenerife, Vigo y Vitoria-Gasteiz. Los centros Vithas Salud se encuentran en Alicante, El Ejido, Fuengirola, Granada, La Estrada, Las Palmas de Gran Canaria, Lleida, Madrid, Málaga, Marín, Pontevedra, Sanxenxo, Vilagarcía, Vigo y Vitoria-Gasteiz.

La apuesta de Vithas por una asistencia sanitaria de calidad va unida al compromiso de inversión permanente en mejora de infraestructuras y dotaciones tecnológicas. Con un modelo de crecimiento que se basa en la diversificación geográfica y la sostenibilidad, el grupo prevé consolidar su presencia nacional ya sea de manera orgánica o mediante adquisiciones.
 

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