Amniocentesi

Què és l'amniocentesi?

L'amniocentesi és una técnica invasiva de diagnòstic prenatal que té com a finalitat obtenir informació específica a partir de cèl·lules fetals que es troben suspeses en el líquid amniòtic mitjançant una punció uterina transabdominal.

L'amniocentesi consisteix en l'extracció d'una mostra de líquid amniòtic (líquid contingut a la bossa de les aigües on sura el fetus), mitjançant la punció amb una agulla molt fina, de la cavitat uterina a través de la paret abdominal de la mare, sota control ecogràfic.

Es realitza al voltant de les 16 setmanes (mai abans de la setmana 15) i amb control ecogràfic simultani. Actualment és una tècnica molt segura i pràcticament innòcua. Tot i això, les tècniques invasives de diagnòstic prenatal comporten un risc d'avortament a conseqüència del procediment, per la qual cosa només són indicades en gestants amb risc. S'estima que el risc d'avortament atribuïble a l'amniocentesi és del 0,5-1%. Per això, el metge especialista és la persona indicada per informar l'embarassada en cas de l'existència de factors de risc que aconsellin aquesta tècnica.

Amb el líquid amniòtic obtingut es poden fer estudis cromosòmics, bioquímics, citològics i de genètica molecular.

L'anàlisi cromosòmica es pot fer mitjançant diferents mètodes. El temps del resultat es perllonga depenent del mètode que s'utilitza:

L'estudi mitjançant citogenètica clàssica permet estudiar morfològicament tots els cromosomes (cariotip) i requereix uns quants dies de cultiu. Aquest resultat triga 3 setmanes aproximadament.

L'estudi CGH-Arrays o Cariotip molecular és una nova tècnica que permet diagnòstics submicroscòpics en 2 setmanes.

Hi ha, a més, tècniques de laboratori molt més ràpides, com la FISH que, mitjançant sondes específiques, permeten diagnosticar les alteracions numèriques dels cromosomes més afectats habitualment (cromosomes 13, 18, 21, X i Y) en qüestió de 1-3 dies.

Per què serveix una amniocentesi? Indicacions:

La indicació més freqüent de l'amniocentesi és l'estudi del cariotip fetal.

Posseeix una altíssima fiabilitat, propera al 100%, en la confirmació o descart de la presència de defectes cromosòmics al fetus. En la majoria dels casos, el resultat de la prova indica l'absència de trastorns però, com en qualsevol altra prova prenatal, no garanteix el naixement d'un nadó sa atès que no és útil per al diagnòstic de defectes morfològics o cognitius.

Es recomana la pràctica de l'amniocentesi en els casos de:

Cribratge d'aneuploïdia amb risc ≥ 1/250 per a trisomia 21 o 18 (per test combinat o cribratge bioquímic de segon trimestre)

• Anomalia cromosòmica en gestació prèvia (especialment trisomies)
• Anomalia cromosòmica parental
• Anomalia fetal ecogràfica (detectada durant l'ecografia morfològica)
• Confirmació d'un resultat per DNA fetal lliure
• Confirmació d'un resultat no conclusiu en vellositat corial
• CIR (Creixement Intrauterí Retardat) sever precoç (< 22 semanas)
• CIR (Creixement Intrauterí Retardat) sever entre 22-28 setmanes amb risc intermedi
• Sonorama genètic amb risc ≥ 1/250
• Anomalia discordant en bessons monocorials diamniòtics
• Risc de malaltia monogèniques amb diagnòstic molecular o bioquímic
• Risc d'infecció fetal amb PCR disponible (CMV, toxoplasma))

Preparación de la prova d'amniocentesi

L'amniocentesi té una duració aproximada de 30 minuts i no requereix cap preparació especial.

Es duu a terme a la mateixa sala d'exploració ecogràfica, no hi ha anestèsia i només requereix repòs relatiu durant les 24-48 hores següents, abstenció de relacions sexuals i banys d'immersió durant els 7 dies posteriors.

S'haurà d'administrar gammaglobulina anti-D en gestants RH negatives.

Com es realitza una amniocentesi?

La mostra d'amniocentesi durant l'embaràss'extreu inserint una agulla fina a l'úter a través de l'abdomen: es realitza com a ajuda de l'ecògraf

• Es determina la posició exacta de la placenta i del fetus mitjançant ultrasò, per permetre que el metge esculli el lloc més segur per inserir l'agulla per a l'amniocentesi.
• Es neteja l'abdomen. El metge insereix una agulla fina a través de l'abdomen fins a arribar a l'úter i extrau una mostra del líquid amniòtic.
• Després de prendre la mostra, el metge comprova que els batecs del cor del fetus són normals mitjançant ultrasò.

La prova l'ha de fer un expert ecografista i la seva durada ronda els cinc minuts, si es tracta d'una amniocentesi diagnòstica.

Recuperació

• Després d'una amniocentesi és convenient fer un repòs de 48 hores al llit.
• Si és RH negativa, s'administra gammaglobulina anti-D.
  D.

Quins riscos hi ha?

La realització de l'amniocentesi comporta algunes complicacions que cal conèixer:

• Pèrdua fetal: hi ha un risc proper al 0.5-2% de pèrdua fetal
  Ruptura prematura de membranes: risc del 0,3%
• Corioamnionitis: la infecció intraamniòtica és molt infreqüent, però el temps d'incubació és curt i la progressió ràpida, generalment 24 hores després del procediment.
• Altres: hemorràgia placentària, hematoma de la paret abdominal o traumatisme fetal, molt infreqüents.

L'amniocentesi és una prova invasiva que comporta un petit risc d'avortament, ruptura prematura de membranàs amenaça de part prematur. Per aquest motiu, és important signar un consentiment informat abans de la realització.