Amniocentesis

¿Qué es la amniocentesis?

La Amniocentesis es una técnica invasiva de diagnóstico prenatal que tiene como finalidad el obtener información específica a partir de células fetales que se encuentran suspendidas en el líquido amniótico mediante una punción uterina transabdominal.

La amniocentesis consiste en la extracción de una muestra de líquido amniótico (líquido contenido en la bolsa de las aguas donde flota el feto), mediante la punción con una aguja muy fina, de la cavidad uterina a través de la pared abdominal de la madre, bajo control ecográfico.

Se realiza alrededor de las 16 semanas (nunca antes de la semana 15) y con control ecográfico simultáneo. Actualmente es una técnica muy segura y prácticamente inocua. Sin embargo, las técnicas invasivas de diagnóstico prenatal conllevan un riesgo de aborto a consecuencia del procedimiento, por lo que sólo son indicadas en gestantes con riesgo. El riesgo de aborto atribuible a la amniocentesis se estima que es del 0,5-1%. Por este motivo, el médico especialista es la persona indicada para informar a la embarazada de si tiene factores de riesgo que aconsejen una técnica de este tipo.

Con el líquido amniótico obtenido se pueden hacer estudios cromosómicos, bioquímicos, citológicos y de genética molecular.

El análisis cromosómico se puede llevar a cabo mediante diferentes métodos. El tiempo del resultado se prolonga dependiendo del método que se utiliza:

El estudio mediante citogenética clásica permite estudiar morfológicamente todos los cromosomas (cariotipo) y requiere varios días de cultivo. Este resultado tarda unas 3 semanas.

El estudio CGH-Arrays o Cariotipo molecular es una nueva técnica que permite diagnósticos submicroscópicos en 2 semanas.

Existen, además, técnicas de laboratorio mucho más rápidas, como la FISH que, mediante sondas específicas, permiten diagnosticar las alteraciones numéricas de los cromosomas más afectados habitualmente (cromosomas 13, 18, 21, X e Y) en cuestión de 1-3 días.

¿Para qué sirve una amniocentesis? Indicaciones

La indicación más frecuente de la amniocentesis es el estudio del cariotipo fetal.

Posee una altísima fiabilidad, cercana al 100%, en la confirmación o descarte de la presencia de defectos cromosómicos en el feto. En la mayoría de los casos, el resultado de la prueba indica la ausencia de trastornos pero, como en cualquier otra prueba prenatal, no garantiza el nacimiento de un bebé sano dado que no es de utilidad para el diagnóstico de defectos morfológicos o cognitivos.

Se recomienda la práctica de la amniocentesis en los casos de:

Cribado de aneuploidía con riesgo ≥ 1/250 para trisomía 21 o 18 (por test combinado o cribado bioquímico de segundo trimestre)

• Anomalía cromosómica en gestación previa (sobretodo trisomías)
• Anomalía cromosómica parental
• Anomalía fetal ecográfica (detectada durante la ecografía morfológica)
• Confirmación de un resultado por DNA fetal libre
• Confirmación de un resultado no conclusivo en vellosidad corial
• CIR severo precoz (< 22 semanas)
• CIR severo entre 22-28 semanas con riesgo intermedio
• Sonograma genético con riesgo resultante ≥ 1/250
• Anomalía discordante en gemelos monocoriales diamanióticos
• Riesgo de enfermedad monogénicas con diagnóstico molecular o bioquímico disponible en LA
• Riesgo de infección fetal con PCR disponible (CMV, toxoplasma)

Preparación de la prueba de amniocentesis

La amniocentesis dura aproximadamente 30 minutos y no requiere ninguna preparación especial.

Tiene lugar en la misma sala de exploración ecográfica, no hay anestesia y sólo requiere reposo relativo durante las 24-48 horas siguientes, abstención de relaciones sexuales y baños de inmersión durante los 7 días posteriores.

Deberá administrarse Gammaglobulina anti-D en gestantes RH negativas.

¿Cómo se realiza una amniocentesis?

La muestra de la amniocentesis durante el embarazo se extrae insertando una fina aguja en el útero a través del abdomen: se realiza con ayuda del ecógrafo

• Se determina la posición exacta de la placenta y del feto mediante ultrasonido, para permitir que el médico escoja el lugar más seguro por el cual insertar la aguja para la amniocentesis.
• Se limpia el abdomen. El médico inserta una aguja fina a través del abdomen hasta llegar al útero y procede a extraer una muestra del líquido amniótico.
• Después de tomar la muestra, el médico comprueba que los latidos del corazón del feto son normales mediante ultrasonido.

La prueba debe realizarse por ecografista expertos y su duración ronda los cinco minutos, si se trata de una amniocentesis diagnóstica.

Recuperación

• Tras una amniocentesis es conveniente hacer un reposo de 48 horas en cama.
• Si es RH Negativa se administrara gamma globulina anti D.

¿Existe algún riesgo?

La realización de la amniocentesis entraña algunas complicaciones que es necesario conocer:

• Pérdida fetal: existe un riesgo cercano al 0.5-2% de pérdida fetal
  Ruptura prematura de membranas: riesgo del 0.3%
• Corioamnionitis: la infección intraamniótica es muy infrecuente, sin embargo su tiempo de incubación es corto y su progresión rápida, generalmente 24 horas tras el procedimiento.
• Otras: hemorragia placentaria, hematoma de la pared abdominal o traumatismo fetal, muy infrecuentes.

La amniocentesis es una prueba invasiva que entraña un pequeño riesgo de aborto, rotura prematura de membranaso amenaza de parto prematuro. Por este motivo, es importante firmar un consentimiento informado antes de su realización.