Què és?
La Genètica és l’especialitat encarregada de realitzar tant estudis genètics com assessorament per a cada pacient o família de manera totalment personalitzada i individualitzada.
Compta amb personal i equipament per al diagnòstic clínic i assessorament genètic de malalties hereditàries, així com per a la ajuda diagnòstica de malalties amb component genètic per a altres especialitats com oncologia, hematologia, pediatria, ginecologia o cardiologia, entre altres, treballant coordinadament amb la resta d’unitats i professionals de Vithas per contribuir a la millor atenció sanitària integral dels pacients amb malalties de base genètica.
A quins pacients va adreçada?
La consulta de Genètica de Vithas s’adreça tant a pacients amb patologia com a pacients que volen conèixer el seu mapa genètic, amb l’objectiu de prevenir malalties hereditàries.
Les malalties de base genètica constitueixen un problema de salut de primer ordre. Aproximadament el 3% dels nounats presenten alguna anomalia o malaltia genètica i el 8% de la població desenvoluparà alguna malaltia d’origen genètic abans dels 25 anys, comprovant que els factors genètics tenen un paper predominant en aproximadament 1/3 dels trastorns crònics en l’edat adulta, fet que fa que aquesta unitat estigui adquirint cada vegada més importància.
En aquesta unitat bàsicament treballem per aconseguir resultats en salut i treballem coordinadament amb qualsevol altra especialitat mèdica que ho requereixi per poder ajudar-te.
Es pot acudir a la consulta de la unitat de genètica en qualsevol moment de la vida: en l’etapa preconcepcional, prenatal, infància o edat adulta, sempre amb treball en equip, amb un tracte proper i molta humanitat.
Per accedir a la consulta de Genètica cal acudir al teu metge especialista, i aquest et derivarà per a assessorament genètic i/o valoració del teu cas individual i/o familiar i per estudiar la necessitat de realitzar estudis genètics.
Principals patologies i malalties
A la unitat de genètica oferim una àmplia cartera assistencial que inclou:
- Assessorament genètic (preconcepcional, reproductiu, de malalties hereditàries i cromosòmiques i càncer hereditari).
- Diagnòstic Genètic i Preconcepcional, Prenatal (invasiu i en sang materna) i Postnatal.
- Estudis de Farmacogenètica.
- Terapia en malalties rares (assaigs clínics, reprogramació cel·lular, etc.).
La unitat de genètica compta amb laboratoris equipats amb la tecnologia més avançada per realitzar estudis de citogenètica i biologia molecular, a més de col·laborar activament amb altres àrees hospitalàries, com l’oncològica per a l’assessorament genètic del càncer hereditari, així com amb la unitat de reproducció assistida per a la realització del diagnòstic genètic preimplantacional.
Àrees d’especialització
- Genètica clínica
- Genètica bioquímica
- Genètica molecular
- Citogenètica
- Genètica de malalties comunes
- Assessorament genètic
Serveis diferencials
A Vithas t’oferim assistència mèdica d’alta qualitat, realitzant els estudis necessaris per establir un diagnòstic adequat, tractament i seguiment de les patologies específiques de cada pacient.
Preguntes freqüents
Què és el diagnòstic genètic prenatal i postnatal?
És el procediment destinat a detectar la presència, absència o variants d’un o més segments de material genètic, per a la identificació de l’estat d’afectat o no afectat; de portador d’un defecte genètic determinat, o de variants genètiques que puguin predisposar al desenvolupament d’una malaltia específica, o condicionar la resposta a un tractament concret.
Què és l’assessorament genètic prenatal i postnatal?
És el procediment orientat a explicar els problemes associats a l’aparició d’un trastorn de base genètica en un individu o una família; o el risc d’aparició del mateix; així com els avantatges, riscos i possibles conseqüències de realitzar un anàlisi genètic determinat i, si escau, l’assessorament en relació amb les possibles alternatives derivades dels resultats de l’anàlisi.