Actualmente, con el uso de las distintas técnicas de reproducción asistida y diagnóstico genético preimplantacional es posible conseguir un embrión libre de enfermedades hereditarias. Así lo hace el personal de Vithas Fertility Center del Hospital Vithas Nuestra Señora de Fátima y más concr...
Actualmente, con el uso de las distintas técnicas de reproducción asistida y diagnóstico genético preimplantacional es posible conseguir un embrión libre de enfermedades hereditarias. Así lo hace el personal de Vithas Fertility Center del Hospital Vithas Nuestra Señora de Fátima y más concretamente la bióloga y experta en Genética Médica y Genómica Beatriz Rodríguez Iglesias.
El estudio genético preimplantacional es aconsejable en los casos con antecedentes personales o familiares de determinadas enfermedades (como fibrosis quística, hemofilia, atrofia muscular espinal, talasemia o distrofia muscular); cuando los padres o alguno de sus familiares directos padezcan malformaciones congénitas o alteraciones cromosómicas; o que haya habido abortos previos, fallos de implantación, u otros hijos con retraso mental o alteraciones cromosómicas. En cualquier caso, cualquier persona que tenga alguna sospecha o duda, puede solicitar este consejo genético previo a los tratamientos de fecundación in vitro con el objetivo principal de valorar la necesidad de realizar un diagnóstico genético preimplantacional antes de la transferencia de un embrión.
Hay dos tipos de diagnóstico genético preimplantacional: El llamado PGT-M que permite la evaluación de enfermedades monogénicas; y el llamado PGT-A que consiste en la evaluación de alteraciones en cualquiera de los cromosomas de un embrión.
En el primer caso (PGT-M) una vez determinadas las mutaciones presentes en la pareja, se evalúa en cada embrión la presencia o no de esas mutaciones. El resultado determina si el embrión está libre de esta enfermedad analizada.
En el estudio PGT-A se realiza un cribado de todos los cromosomas para detectar anomalías numéricas o estructurales de los cromosomas. Las indicaciones más frecuentes para realizar este análisis son: edad materna avanzada, existencia de un factor masculino severo, o abortos de repetición.
El procedimiento consiste en: tras el procedimiento habitual de fecundación in vitro, se realiza una biopsia de cada embrión evolutivo, extrayendo una o varias de sus células y se analiza el ADN de estas células de cada embrión.
La transferencia del embrión sano a la mujer, se puede realizar en el mismo ciclo, sin tener que vitrificar a los embriones, en el caso de que la biopsia se realice en D+3. Sin embargo, en el caso de que la biopsia se realice en D+5 de desarrollo, todos los embriones biopsiados se deben vitrificar y se realiza la transferencia embrionaria en ciclos menstruales posteriores.
