- La Atrofia Muscular Espinal sigue siendo una patología grave, pero el pronóstico ha cambiado radicalmente: “Los avances en diagnóstico y tratamiento han transformado la historia natural de la enfermedad. Detectarla a tiempo es determinante”, explica el Dr. Rafael Montero, pediatra de Víctor en Vithas Madrid Aravaca
Víctor tenía nueve meses cuando sus padres empezaron a notar que algo no era habitual en su desarrollo motor. “Dejó de hacer ciertos movimientos con brazos y piernas y comenzó a perder fuerza. No gateaba, pero sí reptaba y levantaba las piernas, y de repente dejó de hacerlo. Parecía un muñeco de trapito”, recuerda su madre, Lola Molinera.
En una revisión rutinaria con su pediatra, el Dr. Rafael Montero, en el Hospital Universitario Vithas Madrid Aravaca, la familia explicó los cambios que habían observado. El doctor detectó una hipotonía generalizada importante y decidió iniciar el estudio de forma inmediata. Esa revisión marcó un punto de inflexión. “Cuando surgió la sospecha, nuestro mundo se derrumbó y cambió en todos los aspectos”, relata Lola.
Un diagnóstico que llegó a tiempo
La sospecha de Atrofia Muscular Espinal (AME) llevó al Dr. Montero a derivar de urgencia a la unidad de neuropediatría. Se realizaron una ecografía cerebral, una resonancia, un electromiograma y, finalmente, un estudio genético que confirmó el diagnóstico.
“Desde hace unos años existe un tratamiento capaz de frenar e incluso detener la progresión de esta enfermedad. Cuanto antes se instaure, mejor pronóstico tendrá el paciente”, explica el Dr. Montero. Actualmente, se destaca el impacto del cribado neonatal: “Desde que la AME se incluye en el screening neonatal, la mayoría de los casos se detectan en las primeras semanas de vida, lo que ha cambiado radicalmente su evolución”.
Un proceso emocionalmente devastador
Lola recuerda que los primeros días fueron los más duros. “Nos dijeron que a Víctor le quedaban meses de vida porque parecía un tipo I. Mi marido y yo decidimos hacerle feliz y nos fuimos de vacaciones a disfrutar cada minuto”. Poco después recibirían un nuevo diagnóstico: Víctor tenía AME tipo II, lo que aumentaba sus posibilidades de supervivencia.
La familia se volcó en las terapias desde los primeros meses. “Víctor lleva desde los nueve meses con fisioterapia y terapia ocupacional, así que su deterioro no fue mayor”.
Hoy, Víctor convive con una discapacidad severa, pero su evolución es estable gracias al trabajo conjunto de médicos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, terapia acuática y psicología. “Todo es clave y vital”, subraya Lola.
La familia explica el papel tan importante que ha jugado en sus vidas la labor que realiza FundAME, fundación dedicada a la investigación de la enfermedad y formada por padres y afectados. “FundAME ha sido y es el pilar fundamental en nuestra vida. Son quienes nos aconsejan, nos acompañan y nos sostienen en los miedos y dudas del día a día”, afirma.
Una relación que trasciende lo clínico
Para el Dr. Montero, este caso tiene un significado personal muy especial: “Todos los pacientes lo son, pero Lola y yo llevamos trabajando juntos prácticamente toda la vida. No es una paciente, es mi amiga. He intentado estar a su lado como pediatra y como amigo, haciendo lo más humanamente posible por ellos y por Víctor”.
Esa cercanía también la percibe Víctor, que con frecuencia pregunta: “Mamá, ¿por qué no llevamos a mi amigo malito a Rafa?”. Lola recalca que: “El hospital, Rafa y mis compañeros se volcaron con nosotros y se convirtieron en familia”.
El valor del diagnóstico precoz en enfermedades raras
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Dr. Montero recuerda que la AME sigue siendo una patología grave, pero el pronóstico ha cambiado radicalmente: “Los avances en diagnóstico y tratamiento han transformado la historia natural de la enfermedad. Detectarla a tiempo es determinante”.
Por su parte, Lola lanza un mensaje a otras familias que están empezando este camino: “Para aquellas familias que estén pasando por esta misma situación, les recomiendo que contacten con FundAME. Que se puede vivir. Y que se puede ser feliz”.
El grupo Vithas está integrado por 22 hospitales y 39 centros médicos y asistenciales distribuidos por 14 provincias. Los 12.600 profesionales que conforman Vithas lo han convertido en uno de los líderes de la sanidad española. Además, el grupo integra a la Fundación Vithas, Vithas Red Diagnóstica y la central de compras PlazaSalud. Vithas, respaldada por el grupo Goodgrower, fundamenta su estrategia corporativa en la calidad asistencial acreditada, la experiencia paciente, la investigación y la innovación y el compromiso social y medioambiental.
