El Hospital Vithas Granada cuenta con una consulta especializada en oncología molecular y cáncer hereditario

• Está dirigida por el doctor García Verdejo y tiene como objetivo, entre otros, diagnosticar de forma precoz mutaciones o variantes genéticas para descartar síndromes de predisposición al cáncer

El Hospital Vithas Granada dispone entre sus amplios servicios de uno muy específico que da idea del alto nivel de especialización de este centro hospitalario y del porqué se mantiene a la vanguardia de este sector de forma permanente. Se trata de una consulta de oncología molecular y cáncer hereditario que tiene como misión la atención de personas sanas y también de quienes han tenido o tienen un cáncer. Esta consulta tiene diversos objetivos.

Entre estos están, por un lado, diagnosticar de forma precoz mutaciones o variantes genéticas para descartar síndromes de predisposición al cáncer en personas sanas o que han sido diagnosticadas de cáncer.

Por otro lado, en el paciente con cáncer, se profundiza en el conocimiento de la biología molecular del tumor mediante el diagnóstico de alteraciones genéticas utilizando la secuenciación masiva (NGS), lo que permite optimizar la selección del ensayo clínico, y así poder ofertar la mejor opción terapéutica disponible.

Esta consulta está a cargo de Francisco José García Verdejo, especialista en oncología médica, y quien cuenta con una amplia preparación académica, además de ser coinvestigador en diversos ensayos clínicos fase I-III en la Unidad de Ensayos Clínicos del Hospital Universitario de Jaén, así como investigador y coordinador de diversos proyectos de investigación en colaboración con la Universidad de Granada y la Universidad de Jaén.

Diagnóstico

El doctor García Verdejo explica que, en este caso, “se valoran personas sanas o personas que tienen o han tenido un cáncer y que se preguntan si por el hecho de tener antecedentes familiares de cáncer o por haber tenido un cáncer, pueden heredar o transmitir ese cáncer a sus hijos. En este sentido, es fundamental entender que el cáncer no se hereda, lo que se hereda son los genes y, por tanto, la predisposición a desarrollar el cáncer a lo largo de la vida, en mayor o menor probabilidad. Esta predisposición genética al cáncer sólo causa en torno al 5-10% de todos los cánceres. Es decir, sólo un 5% de los tumores se explican por ese componente genético que sí es hereditario. “Una vez entendido esto, en la consulta se realiza una valoración de la persona y se realiza un árbol genealógico para valorar bien sus antecedentes de cáncer. Con toda esta información, se plantea si tiene sentido hacer el estudio genético o si no, siguiendo una serie de criterios”.

“Y, en caso de que se vaya a hacer el estudio -añade García Verdejo-, se le explican diferentes consideraciones que se deben tener en cuenta, como la posibilidad de no encontrar ninguna alteración o mutación, o de encontrar lo que llamamos mutaciones de significado incierto, que son aquellas que no tienen una clara relación con el riesgo a desarrollar cáncer”.

Además, el especialista comenta en qué consiste el estudio genético, que “es una extracción de sangre (unos 5-6 ml) de la que se extraerá el ADN y se analizarán, mediante secuenciación masiva, los genes implicados en el síndrome de predisposición al cáncer que se sospeche. Los resultados tardarán aproximadamente 25-30 días”.

En cuanto al sentido que tiene hacerse el estudio genético para detectar un síndrome de predisposición al cáncer y si existe tratamiento, el doctor responde que “el objetivo de la detección de un síndrome de predisposición al cáncer es intervenir en esa persona o en esa familia para evitar que el cáncer aparezca o para diagnosticarlo lo más precozmente posible mediante un seguimiento más estrecho o con pruebas más específicas. En algunos síndromes, como en el de predisposición al cáncer de mama y ovario, puede estar indicada la mastectomía bilateral profiláctica (extirpar ambas mamas) y/o la salpingooforectomía bilateral profiláctica (extirpar ovarios y trompas) al poder existir un riesgo elevado de desarrollar cáncer de mama u ovario a lo largo de la vida y de esta manera, hacer desaparecer ese riesgo prácticamente por completo”.

Referente a la utilidad de este estudio, el doctor García Verdejo destaca que “en aquellos pacientes con cáncer, profundizar en el conocimiento de la biología molecular del tumor puede permitir la utilización de terapias dirigidas o personalizadas que podrían ser más eficaces que el tratamiento estándar utilizado en la práctica habitual”.

Estudio molecular

Se realiza en el propio tumor mediante un estudio de secuenciación masiva (NGS) que permite detectar alteraciones en diversos genes con potencial utilidad clínica, permitiendo mejorar el conocimiento del cáncer y la posibilidad de utilizar un tratamiento dirigido y personalizado. El especialista arguye que “el estudio permite encontrar alteraciones genéticas (mutaciones, por ejemplo) susceptibles de ser tratadas mediante fármacos dirigidos ya sea dentro o fuera de ensayos clínicos. Sin embargo, también es importante señalar que, en muchos casos, no se encuentra ninguna alteración genética en el estudio de NGS que pueda servir para un tratamiento dirigido, aunque esto no significa que el paciente no pueda ser candidato a un ensayo clínico. Siempre es necesario tener en cuenta numerosos factores como el tipo de tumor, terapias previas recibidas, enfermedades previas, preferencias, etc.”