- El estudio genético permite saber si una mujer es portadora de la premutación del gen FMR1, relacionado con este síndrome y con la insuficiencia ovárica precoz
La salud reproductiva es un aspecto fundamental del bienestar de la mujer, “y aunque muchas veces hablamos de fertilidad y ciclos menstruales, hay temas menos conocidos que también merecen atención, uno de ellos es la insuficiencia ovárica precoz y su relación con un trastorno genético llamado síndrome del X frágil”, explica la dra. Lorena Palacios, ginecóloga del Hospital Vithas Medimar.
La insuficiencia ovárica precoz ocurre cuando los ovarios dejan de funcionar normalmente antes de los 40 años. Es decir,” los ovarios producen menos estrógeno del necesario y no liberan óvulos de manera regular. Aunque a veces se le llama “menopausia prematura”, la IOP puede ser diferente porque en algunos casos la función ovárica puede volver de manera intermitente”, detalla la especialista.
Síntomas como posibles cambios en el ciclo menstrual o ausencia de menstruación, la dificultad para lograr un embarazo, tener sofocos o sudores nocturnos, así como cambios de humor o fatiga, disminución del deseo sexual y/o sequedad vaginal, son representativas de la insuficiencia ovárica, sin embargo, “pueden confundirse con otras condiciones, por eso es importante consultar con un ginecólogo si aparecen antes de tiempo”, comenta la doctora Palacios.
Hay muchas causas posibles de la insuficiencia ovárica precoz, pero “una que es cada vez más reconocida es la relación con el síndrome del X frágil, una alteración genética que puede afectar a varias generaciones de una misma familia”
El síndrome del X frágil es la causa más común de discapacidad intelectual hereditaria. Es un trastorno genético ligado al cromosoma X, y afecta más severamente a los hombres, pero las mujeres pueden ser portadoras sin saberlo.
Una mujer portadora puede no tener síntomas visibles, pero algunas portadoras desarrollan insuficiencia ovárica precoz (IOP), incluso antes de los 35 años.
Según comenta la doctora, el estudio genético deberían contemplarlo aquellas mujeres con diagnóstico de IOP sin causa aparente o marcada reducción de su reserva ovárica en relación a la edad, aquellas con antecedentes familiares de discapacidad intelectual, autismo o retraso del desarrollo y en último lugar, las que buscan embarazo y desean conocer su riesgo de transmitir alteraciones genéticas”.
El estudio genético permite saber si una mujer es portadora de la premutación del gen FMR1, que está relacionado con el síndrome del X frágil.” Esto no solo tiene implicaciones para su salud, sino también para la salud de futuros hijos o hijas”, especifica la doctora.
Aunque recibir este diagnóstico puede ser muy impactante, hoy existen múltiples caminos en caso de ser positivo, tales como tratamientos hormonales para aliviar los síntomas y proteger la salud ósea y cardiovascular, apoyo emocional y acompañamiento psicológico y consejo reproductivo, entre otros.
Por último, la doctora Palacios recuerda que “la insuficiencia ovárica precoz no sólo afecta la fertilidad, sino también la salud física y emocional de la mujer. Si se detecta a tiempo, se pueden tomar decisiones importantes y personalizadas, y si hay sospecha de una causa genética como el síndrome del X frágil, conocer la genética puede ayudarte a cuidarte mejor y proteger a la familia”.
