El 80% de las personas con el síndrome de X frágil no sabe que lo padece

El 80% de las personas con el síndrome de X frágil no sabe que lo padece

Hospital Vithas Valencia 9 de Octubre

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La confusión con el síndrome del espectro autista dificulta el diagnóstico de la que es primera causa de discapacidad intelectual hereditaria

Una de cada 250 mujeres es portadora; en el hombre, uno de cada 750

Dificultades en la atención, el comportamiento o en el habla pueden ser algunos de sus síntomas

El síndrome X frágil (SXF) afecta a hombres y mujeres, y pese a ser la primera causa de discapacidad mental hereditaria aún no es suficientemente conocido, tanto para la población en general como entre colectivos profesionales. La Fundación Vithas acoge el 22 de febrero una jornada en el Hospital Vithas Valencia 9 de Octubre sobre esta enfermedad poco frecuente, no diagnosticada en el 80% de los casos.
 
El Síndrome X Frágil es un trastorno genético que se debe a la mutación de un gen y está ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma. La Asociación de Síndrome de X Frágil de la Comunidad Valenciana, conjuntamente con la Federación Española de Enfermedades Raras, ha organizado en el Hospital Vithas Valencia 9 de Octubre de Valencia una jornada para dar a conocer esta patología entre la población y concienciar a la sociedad, especialmente a educadores y profesionales de la salud, sobre la importancia del diagnóstico y la estimulación precoces, así como la necesidad de mejora del tratamiento y seguimiento.
 
“Además es muy importante respaldar toda acción que sirva de apoyo a las familias, de ahí que desde Vithas hayamos querido prestar toda nuestra colaboración en la celebración de esta jornada”, ha señalado Mar Álvarez, gerente de la Fundación Vithas .

La sesión contará con la presencia de destacados profesionales procedentes de diferentes hospitales españoles que abordarán, desde perspectivas y experiencias diversas, los aspectos relacionados con esta patología. Se expondrán también las últimas novedades en el tratamiento del SXF.
 
Señales de SXF

Hay personas portadoras que tienen solamente una alteración leve del gen y no tienen síntomas de X frágil. Sin embargo, al pasar a su descendencia la alteración aumenta de tamaño y pueden tener síntomas severos como:

  • Problemas de aprendizaje, que puede ser leve y llegar hasta la discapacidad intelectual grave
  • Problemas emocionales y de relación social con los demás
  • Problemas con el habla y el lenguaje, especialmente entre los adolescentes masculinos.
  • Hiperactividad y déficit de atención.

Importancia de diagnóstico precoz

El X frágil no tiene cura. Es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta; también con fármacos. “Obtener un diagnóstico precoz que permita empezar un tratamiento cuanto antes es fundamental”, asegura la Dra. Yolanda De Diego Otero, doctora en Biología Molecular y Celular e investigadora en el Hospital Regional Universitario integrado en el instituto acreditado IBIMA de Málaga.  Según la doctor Francisco Martínez que también participa en las Jornadas, “se puede estimar que el 70-80% de los casos de SXF no están diagnosticados aún por lo que como genetista molecular queda mucho trabajo por hacer”.  La sintomatología tan variable del SXF lleva en ocasiones a confundirlo con otros síndromes o con trastornos del síndrome del espectro autista, dificultando así un diagnóstico certero que facilite su abordaje.

Atención al paciente con SXF. Teresa Ferreros Navarro es madre de Rafael. Rafa tiene SXF. Teresa es, también, vocal de la Asociación de Síndrome X Frágil de la Comunitat Valenciana y de la Federación Española del Síndrome X Frágil. Teresa y su familia son pacientes habituales del Hospital Vithas Valencia 9 de Octubre. “Existe mucho desconocimiento respecto a la enfermedad, y eso se nota cuando acudes con un niño/a con SXF al pediatra o a cualquier otro profesional médico”. En esos momentos, lo que más agradece, afirma Teresa, es la empatía y la humanidad del médico.
 
El compromiso de Vithas: calidad asistencial acreditada, servicio personal y largo plazo
 
Vithas es el primer operador sanitario de capital 100% español. Su compromiso estratégico es que toda asistencia sanitaria esté avalada por los estándares de la acreditación de calidad de mayor prestigio internacional, la Joint Commission International. Tan solo 14 prestigiosos hospitales en España poseen tal acreditación y reconocimiento, y dos de ellos forman parte de Vithas, en Madrid y Málaga. Cada año Vithas atiende a más de 5.000.000 pacientes en sus 19 hospitales y 29 centros médicos Vithas Salud. Los 48 centros se encuentran distribuidos a lo largo de todo el territorio nacional y destacan los hospitales de Alicante, Almería, Benalmádena, Castellón, Granada, Las Palmas de Gran Canaria, Lleida, Madrid, Málaga, Sevilla, Tenerife, Vigo, Valencia y Vitoria-Gasteiz. Los 29 centros Vithas Salud se encuentran en Alicante, Almuñécar, Elche, El Ejido, Fuengirola, Granada, La Estrada, Las Palmas de Gran Canaria, Lleida, Madrid, Málaga, Marín, Nerja, Pontevedra, Rincón de la Victoria, Sanxenxo, Sevilla, Torre del Mar, Torremolinos, Vilagarcía, y Vitoria-Gasteiz. Vithas cuenta adicionalmente con más de 300 puntos de extracción repartidos por toda España en la red de laboratorios Vithas Lab. Su central de compras PlazaSalud24, referente en el sector, da servicio a 39 hospitales, 35 centros médicos y 20 clínicas dentales.
 
Vithas posee un acuerdo estratégico con el líder hospitalario en Baleares, la Red Asistencial Juaneda, la cual cuenta con 5 hospitales y una amplia red de centros médicos repartidos por toda la región.
 
La apuesta de Vithas por una asistencia sanitaria de calidad acreditada y un servicio personalizado va unida al firme apoyo y visión de largo plazo de los accionistas de Vithas: Goodgrower, quien controla un 80% del capital, y grupo ‘la Caixa’, con el 20% restante. Con un modelo de crecimiento basado en la diversificación geográfica y la sostenibilidad, Vithas prevé seguir consolidando su presencia nacional tanto con la apertura de nuevos centros como mediante adquisiciones y acuerdos estratégicos.

Datos de la noticia

  • Centro vithas: Hospital Vithas Málaga
  • Centro vithas: Hospital Vithas Lleida
  • Centro vithas: Hospital Vithas Vitoria
  • Centro vithas: Hospital Vithas Alicante
  • Centro vithas: Hospital Vithas Vigo
  • Centro vithas: Centro Médico Vithas Lleida
  • Centro vithas: Hospital Vithas Almería
  • Centro vithas: Hospital Vithas Las Palmas
  • Centro vithas: Hospital Vithas Tenerife
  • Centro vithas: Hospital Vithas Madrid Arturo Soria

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