Dr. Ismael Ejarque Doménech

Datos del profesional

Formación Académica- Licenciado en Medicina y Cirugía. Universidad de Valencia. Septiembre de 1996.
- Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital comarcal de Requena. Mayo de 2000.
- Especialista en Genética Médica. Universidad de Génova, Italia. Marzo de 2006.
- Especialista en Análisis Clínicos. Hospital La Fe (Campanar). Mayo de 2010.
- Curso de especialización en Genética Clínica. Hospital Ramón y Cajal de Madrid y Universidad de Alcalá de Henares. Abril de 2000.
- Doctor en Medicina y Cirugía por el Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Valencia con calificación sobresaliente "cum laude". Título: “Apo B-100 defectuosa
familiar: efecto fundador en una población de la Comunitat Valenciana y comparación con la hipercolesterolemia familiar”. Dirigida por los Drs Rafael Carmena, Juan F. Ascaso y José T. Real (Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Clínico Universitario de Valencia). Enero de 2007.

Experiencia laboral
- Sustituciones como médico de familia entre junio de 2010 y mayo de 2022 en Silla, Parque Alcosa, Siete Aguas, Canals, Chera, Benetúser, Trinitat y zona 2 del Departamento de Salud de Requena (Camporrobles, Venta del Moro, Fuenterrobles, Villargordo del Cabriel, Caudete de las
Fuentes).
- Durante todo septiembre de 2010 trabajé en el Centro de Investigación de Anomalías Congénitas (CIAC) del Instituto de Salud Carlos III (Chamartín) evaluando personas con malformaciones congénitas que podrían ser debidas al fármaco talidomida. En aplicación del BOE de 06-08-2010.

Formación Docente
Cursos teórico-prácticos.
- Enero de 2023: Webinar EIM sobre la enfermedad de Fabry.
- Julio de 2022: Curso de "Experto en Medicina Genómica y Asesoramiento Genético". Organiza EADE (Escuela Autónoma de Dirección de Empresas), Málaga.

- Junio de 2021: "El exoma en la práctica clínica". Organiza el servicio de genética del Hospital Vall d'Hebrón.
- Diciembre de 2018: "Las enfermedades raras desde la perspectiva del laboratorio clínico". Organiza AEBM.
- Diciembre de 2018: "Curso de actualización en genética clínica". Organiza la AEGH.
- Junio de 2018: "V Curso online sobre genética clínica en reproducción asistida". Universidad Miguel Hernández. Alicante.
- Junio de 2018: "Curso sobre heridas". Curso EVES. Requena, Valencia.
- Febrero de 2017: "Jornada de actualización en asesoramiento genético reproductivo". Curso ASEBIR. Valencia.
- Octubre de 2015: "Actividades encaminadas al nacimiento de un niño sano". Curso EVES. Valencia.
- Octubre de 2015: "Diseño de protocolos y vías clínicas". Curso EVES. Valencia.
- Enero-Julio 2015: "Bases metodológicas para la asistencia sanitaria" impartido por Actividades docentes y médicas (Curso Atención Primaria Asturias). Este curso tiene carácter presencial y ha constado de 46 horas lectivas.
- Febrero-Julio 2015: "Actualización clínica en atención primaria de salud" impartido por Actividades docentes y médicas (Curso Atención Primaria Asturias). Este curso tiene carácter presencial y ha constado de 100 horas lectivas.
- Junio de 2015: "Cribado neonatal de enfermedades congénitas: actualización y nuevas patologías". Curso EVES. Valencia.
- Enero de 2014: "I Jornada de anticoagulación oral en atención primaria" organizada por la Sociedad Valenciana de Medicina Familiar y Comunitaria. Valencia.
- Octubre-Noviembre de 2013: "Curso online de genética médica" organizado por la Universidad de Valencia y el ADEIT.
- Enero de 2013: Curso del Instituto Roche “Secuenciación genómica en la práctica clínica”. Valencia.
- Noviembre de 2010: Curso EVES “Bases moleculares de las enfermedades hereditarias”. Valencia.
- Mayo de 2009: Curso “Síndromes malformativos complejos con retraso mental” organizado por la Fondazione Mariani, Bolonia, Italia.
- Marzo de 2009: Curso “Criterios de gestión en la fase preanalítica” que fue organizado por la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC). Valencia.
- Enero de 2009: “Jornada sobre el marcador ProGRP. Avances en el diagnóstico del cáncer de pulmón de células pequeñas” que tuvo lugar en el Hospital Universitario Dr Peset de Valencia y organizado por la Asociación Valenciana de Especialistas en Análisis Clínicos.
- Noviembre 2008: “I Curso de Formación en Cáncer Familiar para Médicos de Familia”. Organizado por la Comisión de Cáncer Hereditario de la Asociación Española de Genética Humana y el Grupo de Trabajo sobre “Genética Clínica y Enfermedades Raras” de la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria.
- Junio 2008: Curso de formación “Interpretación e interés clínico del proteinograma” organizado por SEBIA Hispania S.A. Valencia.
- Año académico 2007-2008: “Curso de genética y su aplicación en la clínica actual” organizado por el Colegio Oficial de Médicos y el Instituto Valenciano de Genética. Valencia.
- Enero 2008: “3er Curso de genética humana” organizado por la Sociedad Española de Genética. Valencia.
- Abril 2005: Curso sobre Displasias Esqueléticas. Accademia Nazionale di Medicina. Génova. Italia.
- Febrero 2005: “I Curso de Formación SEOM sobre Consejo Genético y Cáncer Hereditario”. Sociedad Española de Oncología Médica, Mijas, Málaga.
- Mayo 2004: Curso “Family Cancer” organizado por la European Society of Oncology. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). Madrid.
- Mayo 2004: “V Simposio Internacional de Genética Clínica y Molecular. Bases GenéticoMoleculares del Retraso Mental. Università Cattolica del Sacro Cuore. Roma. Italia.
- Abril 2004: Curso “Aproximación Metodológica al Diagnóstico del Niño con Síndrome Malformativo”. Fondazione Mariani. Génova. Italia.
- Abril 2004: Curso “El Diagnóstico Clínico en el Paciente afecto de Síndrome Malformativo”.
Fondazione Mariani. Génova. Italia.
- Octubre 2003: “3er Curso de Habilidades en Consejo Genético”. Università di Genova. Italia.
- Julio 2003: “Seminario de Bioinformática para la Genética”. Zaragoza.
Asistencia a reuniones y congresos.
- Marzo de 2023: XXV Congreso Internacional de Actualización en Trastornos del Neurodesarrollo,
celebrado en el Ilustre Colegio Oficial de Médicos de Valencia.
- Noviembre de 2022: Congreso de la SoVaMFiC, Societat Valenciana de Medicina Familiar i Comunitària, celebrada en Elche, Alicante.
- Noviembre de 2022: 43ª Reunión Anual del ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) y Curso de Actualización sobre la Investigación de los Defectos Congénitos, celebrado en Valencia.
- Octubre de 2022: Jornada virtual de Dismorfología de la SEGCD-AEP.
- Noviembre de 2021: III Congreso Interdisciplinar de Genética Humana. Valencia.
- Julio de 2021: Congreso virtual WONCA Europe Conference.
- Marzo de 2020: Reunión de la comisión mixta de enfermedades raras en la Consellería de Sanidad. Valencia.
- Febrero de 2020: 4ª Jornada Avances en Diagnóstico y Tratamiento de Displasias Óseas y Anomalías Esqueléticas celebrada en el Ilustre Colegio Oficial de Médicos de Valencia.

Noviembre de 2019: XXIII Jornada de Residentes y V de Tutores de la semFYC. Colegio Oficial de Médicos de Alicante.
- Otoño de 2019: reunión con los seis partidos políticos de Les Corts Valencianes (PSPV-PSOE, Podemos, Compromís, PP, Ciudadanos, Vox) como Presidente de AVAGEN (Asociación Valenciana de Genetistas Humanos). Como fruto de ello se ha aprobado la resolución 196/X sobre
"el campo de la genética humana y clínica en el sistema sanitario valenciano", aprobada por la comisión de sanidad y consumo en la reunión de 2 de octubre de 2020.
- Mayo de 2019: Jornada sobre los Criterios de Derivación desde Atención Primaria hacia Genética Clínica. Colegio Oficial de Médicos de Valencia.
- Abril de 2019: II Congreso interdisciplinar en Genética Humana. Madrid.
- Febrero de 2019: II Jornada sobre genética clínica y enfermedades raras para atención primaria.
Valencia.
- Diciembre de 2018: Congreso de la SoVaMFiC. Valencia.
- Diciembre de 2018: Reunión de la comisión mixta de enfermedades raras en la Consellería de Sanidad. Valencia.
- Noviembre de 2018: Jornada sociosanitaria de enfermedades raras de la Comunidad Valenciana en EVES. Valencia.
- Junio de 2018: Congreso de la "European Society of Human Genetics". Milán. Italia.
- Abril de 2018: Jornada de actualización de la AEGH. Valencia.
- Abril de 2017: I Congreso interdisciplinar en Genética Humana. Madrid.
- Noviembre de 2016: XXVII Congreso de la Societat Valenciana de Medicina Familiar i
Comunitària (SoVaMFiC). Alicante.
- Noviembre 2009: “XXIX Congreso de la Sociedad Española de Medicina de Familia y
Comunitaria”. Barcelona.
- Octubre 2009: “III Congreso Nacional de Laboratorio Clínico”. 14/16 de Octubre de 2009. Valencia.
- Noviembre 2004: “Congreso sobre Síndromes de Sobrecrecimiento”. Facultad de Medicina, Universidad Autónoma de Madrid.
- Septiembre 2004: Congreso anual del “Estudio Colaborativo Español sobre Malformaciones
Congénitas (ECEMC)”. Zamora.
- Junio 2004: Congreso de la “European Society of Human Genetics”. Munich. Alemania.
- Marzo 2004: “XII Reunión de la Sociedad de Genética Clínica y Dismorfología de la Asociación Española de Pediatría”. Hospital del Mar. Barcelona.
- Marzo 2004: “1er Curso de la Red de Centros de Genética Clínica y Molecular. Barcelona.

Formación Investigadora
Comunicaciones orales.
* Ponencia congreso SoVaMFiC: "Guía de Asesoramiento Preconcepcional desde Atención Primaria". Noviembre de 2022.
* Mesa en congreso SoVaMFiC: "Nuevas implicaciones de la genética clínica en la consulta del médico de familia". Noviembre de 2022.
* Sesión "Habilidades y competencias en genética clínica para el médico de familia español". Centro de Salud de Almácera (Valencia). Noviembre de 2022.
* Ponencia "El manejo del paciente con Displasia Ósea en Atención Primaria" en la 4ª Jornada Avances en Diagnóstico y Tratamiento de Displasias Óseas y Anomalías Esqueléticas celebrada en el Ilustre Colegio Oficial de Médicos de Valencia. Febrero de 2020.
* Ponencia "Del manejo de las agregaciones familiares de cáncer desde Atención Primaria hasta llegar a evitar transmitir la enfermedad hereditaria" impartida en el marco de las XXIII Jornadas de
Residentes y V de Tutores de la semFYC. Colegio Oficial de Médicos de Alicante. Noviembre de 2019.
* Ponencia "Criterios del Adulto" en la Jornada sobre los Criterios de Derivación desde Atención Primaria hacia Genética Clínica. Colegio Oficial de Médicos de Valencia. Mayo de 2019.
* Ponencia "Guía de asesoramiento preconcepcional desde atención primaria" en la II Jornada de genética clínica y enfermedades raras para atención primaria". Valencia. Febrero de 2019.
* Ponencia "Guía de asesoramiento preconcepcional desde atención primaria". Congreso SoVaMFiC. Valencia. Diciembre de 2018.

Ponencias sobre "El manejo de las agregaciones familiares de cáncer desde atención primaria" para los residentes de medicina de familia del Hospital de Requena. Valencia. Noviembre de 2018.
* Ponencia "Habilidades y competencias en genética clínica para el médico de familia español" dentro del curso de la Universidad Internacional Menéndez Pelayo (UIMP) "La atención primaria
en un sistema de salud sostenible. Tecnología sanitaria, medicina personalizada y la mejora de la eficiencia del sistema de salud". Santander. Septiembre de 2018.
* Ponencia "El médico de familia y sus competencias en genética clínica" dentro de la "I Jornada de Genética Clínica y Enfermedades Raras para Atención Primaria". Valencia. Octubre de 2016.
* Taller "El rol de la atención primaria en el cáncer hereditario" en las XVIII Jornadas de Residentes de la SVMFiC. Alicante. Noviembre de 2016.
* Ponente en la Mesa de Actualización de Grupos de Trabajo en el XXVII Congreso de la SVMFiC, Alicante, Noviembre de 2016, con el título "El médico de familia y sus competencias en genética
clínica".
* Ponencia "El rol de la atención primaria ante el cáncer hereditario" dentro del "III Taller sobre cáncer hereditario para médicos de familia" en la sede de la Societat Valenciana de Medicina
Familiar i Comunitària. Noviembre de 2014.
* "Enfermedades genéticas más prevalentes" dentro de la "II Jornada de Genética Clínica para Médicos de Familia". Societat Valenciana de Medicina Familiar i Comunitària, Valencia. Octubre
de 2014.
* "Taller sobre cáncer hereditario para médicos de familia" en la sede de la Societat Valenciana de Medicina Familiar i Comunitària. Octubre de 2013.
* "Actualización: <<Doctor, queremos tener un hijo sano>>. El protocolo preconcepcional para atención primaria" dentro del congreso nacional de la SEMFYC (Sociedad Española de Medicina
Familiar y Comunitaria). Junio de 2013.
* "Enfermedades genéticas más prevalentes" dentro de la "I Jornada de Genética Clínica para Médicos de Familia". Hospital de La Princesa, Madrid. Mayo de 2013.
* "The DICE-APER protocol: a novel Rare Diseases best practice for imporving the patient health care by general practitioners". International Workshop: Rare Disease and Orphan Drug Registries.
Istituto Superiore di Sanità. Roma. Octubre de 2012.
* “Diagnóstico genético: posibilidades y límites”. Colegio Oficial de Médicos de Albacete.
Diciembre de 2012.
* “No-disyunción: desde una aproximación bioinformática pasando por la epigenética hacia la validación clínica”. Congreso de la Asociación Española de Genética Humana. Murcia. MarzoAbril de 2011.
* “Evaluación de los conocimientos en técnicas de diagnóstico prenatal en una población de médicos de atención primaria”. XVII Congreso Nacional de Medicina General y de Familia.
Granada. Junio de 2010.
* “Estudio clínico-epidemiológico de los defectos congénitos del cuerpo calloso”. XXV Congreso Nacional de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Santiago de Compostela. Junio
de 2009.

* “Medicina de familia y genética clínica: ¿extraña pareja?”. XXIV Congreso Nacional de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Alicante. Septiembre de 2007.
* “Síndrome de Hárdikar: ¿una forma de presentación del síndrome de Kabuki? A propósito de un caso.” XII Reunión de la Sociedad de Genética Clínica y Dismorfología de la Asociación Española
de Pediatría”. Hospital del Mar. Barcelona. Marzo de 2004.
* “IPEX: viabilidad del diagnóstico prenatal y postnatal”. Congreso de la Asociación Española de Genética Humana. Zaragoza. Junio de 2003.
* “Fenotipo lipoprotéico en el Defecto Familiar de Apo B-100”. Congreso de la Sociedad Española
de Ateroscleriosis. Jaca. Abril de 2000.
Pósters:
* "Documento de consenso sobre los criterios de derivación desde atención primaria a los servicios de genética clínica". III Congreso Interdisciplinar de Genética Humana. Valencia. Noviembre de
2021.
* "Guide of preconceptional counselling from primary care". Eposter, congreso virtual WONCA Europe conference. Julio de 2021.
* "Skills and competencies in clinical genetics for the European general practitioner". Publication, congreso virtual WONCA Europe conference. Julio de 2021.
* "Los tests genéticos en atención primaria". II Congreso interdisciplinar en Genética Humana. Madrid. Abril de 2019.
* "Skills and competencies in clinical genetics for the European general practitioner". Congreso de la "European Society of Human Genetics". Milán. Italia. Junio de 2018.
* "Guía clínica de asesoramiento preconcepcional desde atención primaria". I Congreso interdisciplinar en Genética Humana. Madrid. Abril de 2017.
* "Criterios de derivación entre atención primaria y consultas de genética clínica". Congreso Nacional de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Madrid. Abril de 2013.
* “La sindrome di Hardikar è includibile nello spettro fenotipico della sindrome di NiikawaKuroki?" XIII Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana. Florencia. Octubre
de 2010.
* “Hiperhomocisteinemia e ictus isquémico criptogénico”. III Congreso Nacional del Laboratorio Clínico. Valencia. Octubre de 2009.
* “Doctor, estamos buscando descendencia... ¿es grave?”. XXV Congreso Nacional de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Santiago de Compostela. Junio de 2009.
* “Clinical-epidemiological study of the congenital anomalies of the corpus callosum”. Congreso de la European Society of Human Genetics. Barcelona, Mayo de 2008.
* “Predicando en el desierto… el cáncer hereditario en la consulta de atención primaria”. XXIV Congreso Nacional de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Alicante. Septiembre de 2007.

* “Familial Defective apo B-100 (FDB): founder effect in a population of the South of Europe and comparison with the Familial Hypercholesterolemia (FH)”. Congreso de la European Society of
Human Genetics. Niza, Francia. Junio 2007.
* “Genética Clínica en la consulta de atención primaria. ¿Soñarán nuestros médicos con ovejas clonadas?”. XVIII Congreso nacional SEMERGEN. La Coruña 2006.
* “Riesgo genético e información a la pareja: experiencia de 7.714 consejos genéticos llevados a cabo en ocasión del triple-escríning (1996-2004)”. Congreso de la Sociedad Italiana de Genética
Humana. Pisa. Italia. Octubre 2004.
* “Defecto Familiar de Apo B-100: Efecto Fundador y Fenotipo lipoprotéico”. Congreso de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Zaragoza. Junio 2003.
Artículo de revista
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Mancheño N, Braza-Boïls A, Muelas N, Ejarque-Doménech I, Martínez-Dolz L, Zorio E.
Fenotipo cardiológico de la glucogenosis tipo XV: una miocardiopatía muy infrecuente a tener en
cuenta.
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Sierra-Santos L, Ejarque-Doménech I, Maqueda-Zamora G, Romero-Barzola Y.
Hipoplasia cerebelosa y duplicación de 15q11.2 ¿Hallazgos genéticos casuales?
Rev Clin Med Fam. 2020; 13(3): 214-218.
Romero Barzola MY, Sierra Santos L, Ejarque Doménech I, Maqueda Zamora G.
Agenesia del cuerpo calloso, una alteración infrecuente no tan rara.
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Mingarro García MM, Ejarque Doménech I, García Moreno A, Aras Portilla LM.
Un paciente con... síndrome del cromosoma X frágil.
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Malformación de Arnold-Chiari en el síndrome de Noonan y otros síndromes de la vía
RAS/MAPK.
Rev Neurol 2015; 60 (9): 408-412.
Esteban Bueno G., Sánchez Jiménez J., Orellana Alonso C., Villar Gómez de las Heras K., Martín
Gutiérrez V., Ortiz Uriarte R., Ejarque Doménech I.
Conocimiento de las técnicas de diagnóstico prenatal por parte de los médicos de atención primaria.
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Mingarro Castillo MM, Ejarque Doménech I, Sorlí Guerola JV.
Un paciente con... albinismo.
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Ejarque I, Uliana V, Forzano F, Marciano C, Merla G, Zelante L, Di Maria E, Faravelli F.
Is Hardikar Syndrome distinct from Kabuki (Niikawa-Kuroki) Syndrome? Report of a case with a
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Carta al director: “Comentarios a Diagnóstico Molecular en Síndromes Hereditarios”.
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Síndrome de Sjögren.
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Ortiz Uriarte R, García Ribes M, Gutiérrez VM, Sorlí JV, Valderrama Zurián FJ, Mingarro
Castillo MM, Ejarque Doménech I.
Ataxia de Friedreich.
Aten Primaria. 2009 Jun;41(6):339-41.
Valderrama Zurián FJ, Martín Gutiérrez V, Sorlí JV, Mingarro Castillo M, Ejarque Doménech I,
Ortiz Uriarte R, García Ribes M.
Síndrome de Marfan.
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Papel de la atención primaria ante el cáncer hereditario.
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Ejarque I, Real JT, Martínez-Hervas S, Chaves FJ, Blesa S, García-García AB, Milián E, Ascaso
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Evaluation of clinical diagnosis criteria of familial ligand defective apoB 100 and lipoprotein
phenotype comparison between LDL receptor gene mutations affecting ligand-binding domain and
the R3500Q mutation of the apoB gene in patients from a South European population.
Transl Res. 2008 Mar;151(3):162-7.
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Nuevos retos: el médico de familia ante las “enfermedades raras”.
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Estudio del defecto familiar de unión de la apolipoproteína B100 en una población mediterránea.
Med Clin (Barc). 2004 Oct 9;123(12):456-9.

Ejarque I, Real JT, Ascaso JF, Chaves FJ, Milián E, Priego MA, Carmena R.
Estudio de los valores plasmáticos de Lp(a) en el defecto familiar de unión de la apo B 100 en una
población mediterránea del sur de Europa.
An Med Interna. 2004 Jul;21(7):322-5.
Real JT, Chaves FJ, Ejarque I, García-García AB, Valldecabres C, Ascaso JF, Armengod ME,
Carmena R.
Influence of LDL receptor gene mutations and the R3500Q mutation of the apoB gene on
lipoprotein phenotype of familial hypercholesterolemic patients from a South European population.
Eur J Hum Genet. 2003 Dec;11(12):959-65.
Real JT, Chaves FJ, Martín de Llano JJ, Ejarque I, Civera M, Ascaso JF, Knecht E, Armengod ME,
Carmena R.
Identificación y caracterización del primer español con defecto homocigoto familiar de unión de la
apolipoproteína B.
Med Clin (Barc). 2001 Feb 3;116(4):138-41.
Rodríguez JM et al.
Mola hidatiforme completa en paciente de 51 años.
Cienc Ginecol 2000; 2:89-92.
Capítulos de libro.
Ejarque I, López-Campos G, Herranz M, Vicente FJ, Martín-Sánchez F.
A Bioinformatic Approach to Epigenetic Susceptibility in Non-disjunctional Diseases. En:
Biological and Medical Data Analysis. Lecture Notes in Computer Science. Volume 3745, pag 120-
129. 2005.
Ejarque I. 2010.
Asesoramiento Genético. En: Guía de Actuación en Atención Primaria de la Sociedad Española de
Medicina Familiar y Comunitaria. Cuarta edición. semFYC ediciones.
Libros
- Genética para el médico de familia. Ismael Ejarque Doménech, María Orera Clemente y Pablo
Lapunzina Badía. Editorial Síntesis. 2017. ISBN: 978-84-9171-072-1
Guías
- Guía de asesoramiento preconcepcional desde atención primaria. Ismael Ejarque Doménech,
María Isabel Castelló López y José Vicente Sorlí Guerola. Edita y publica SoVaMFiC. 2018.
- Guía de referencia rápida sobre cáncer hereditario para atención primaria. Guía elaborada entre el
Grupo de Trabajo SEMFYC sobre Genética Clínica y Enfermedades Raras y la Comisión de Cáncer
Hereditario de la AEGH. Guía situada en la web del Instituto Roche.
Podcast:
"Guía de Asesoramiento Preconcepcional desde Atención Primaria" en la web de "enfermedades
singulares".
Otros periodos formativos:
- Mayo-junio 2000: Departamento de Genética Humana. Genética Molecular, Universidad Tor
Vergata de Roma. Italia.
- Octubre 1999: Departamento Regional de Genética Clínica. Churchill Hospital. Oxford. Gran
Bretaña.

Docencia
- En marzo de 2019 he llevado a cabo una sesión en la Unidad de Genética del Nuevo Hospital La Fe con título: "Guía de asesoramiento preconcepcional desde atención primaria".
- En noviembre de 2011 he llevado a cabo dos talleres formativos sobre la identificación del cáncer hereditario para médicos de familia. Se han llevado a cabo tanto en el Colegio de Médicos de
Valencia, como en la sede de la SOMAMFYC (Sociedad Madrileña de Medicina Familiar y Comunitaria).
- Desde 2010 a 2017 he llevado a cabo cerca de veinte sesiones clínicas en veinte Centros de Salud diferentes de la Comunitat Valenciana con el título de “El rol de la atención primaria ante el cáncer hereditario”.
- Noviembre de 2009. Ponente en Mesa Redonda del “XXIX Congreso de la Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria”: “Asumiendo nuevos retos: el cáncer familiar y hereditario en
la consulta del médico de familia”. Barcelona.
- Sesión en Septiembre de 2009. “Papel del Médico de Familia ante el Asesoramiento Genético Preconcepcional”. Unidad de Genética. Hospital La Fe. Valencia.
- Dos sesiones en Marzo de 2009 dentro del curso “Actualización sobre enfermedades raras para médicos de familia y su aplicación en la consulta de atención primaria” dadas en la Escuela
Nacional de Salud (Instituto de Salud Carlos III, Madrid) y que llevan por título “Introducción a la genética clínica” y “Herramientas de asesoramiento genético en atención primaria”.
- Sesión en Noviembre de 2008 titulada “Planteamientos de la atención primaria ante las enfermedades raras” dentro del “II Simposio sobre Enfermedades Raras en la Infancia”.
Universidad Internacional Menéndez y Pelayo. Valencia.
- Sesión en Noviembre de 2007. “Perspectivas de actuación de la atención primaria ante las consultas relacionadas con la genética clínica”. Unidad Docente de Medicina Familiar y
Comunitaria. Centro de Salud “Sardinero”. Santander.
- Sesión en Mayo de 2007. “Genética clínica: propuesta de competencias en atención primaria y experiencia piloto del grupo de trabajo sobre <<Genética Clínica y Enfermedades Raras>> de la
SEMFyC”. Unidad de Genética. Hospital La Fe. Valencia.
- Sesión en Mayo de 2006. “Habilidades en Genética Clínica desde Atención Primaria”. Unidad Docente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud “Sardinero”. Santander.
- Sesión en Junio de 2006. “"Susceptibilidad epigenética en la génesis de las aneuploidías constitucionales: aproximación bioinformática y validación clínica". Unidad de Genética. Hospital La Fe. Valencia.
- Grabación de dos vídeos para el Curso MOOC de SVMFiC en febrero de 2017: "Habilidades y
competencias en genética clínica para el médico de familia español" y "Asesoramiento
preconcepcional desde atención primaria".

Líneas de investigación
- Coordino la línea de investigación que lleva por título: “In silico and in vitro DNA methylation
analysis in Down Syndrome. Focus in non-disjunction”. A través de este proyecto estoy intentando
validar clínicamente los resultados obtenidos “in sílico” partiendo de una aproximación
bioinformática: “A Bioinformatic Approach to Epigenetic Susceptibility in Non-disjunctional
Diseases”. En: Biological and Medical Data Analysis. Lecture Notes in Computer Science. Volume
3745, pag 120-129. 2005

Coordino el área de trabajo sobre el desarrollo de habilidades y competencias en genética clínica
para los médicos de familia españoles dentro del Grupo de Trabajo sobre “Genética Clínica y
Enfermedades Raras” de la semFYC (Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria).

Premios
Noviembre de 2022: segundo puesto en la categoría de mejor proyecto asistencial en enfermedades
raras por la "Guía de Asesoramiento Preconcepcional desde Atención Primaria" otorgado en la IV
edición de los premios AELMHU (Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos
Huérfanos).

Miembro de sociedades científicas
- Médicos Sin Fronteras.
- Colegio Oficial de Médicos de Valencia.
- Asociación Española de Genética Humana (AEGH).
- Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria (semFYC) y secretario de su Grupo de
Trabajo sobre “Genética Clínica y Enfermedades Raras”.
- Societat Valenciana de Medicina Familiar i Comunitària (SoVaMFiC) y coordinador de su Grupo
de Trabajo sobre "Genética Clínica y Enfermedades Raras".
- Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y su Sección SEOM de Cáncer Hereditario.
- Asociación Valenciana de Genetistas Humanos (AVAGEN): presidente.
- Società Italiana di Genetica Umana (SIGU).