Un nuevo protocolo de cribado ecográfico mejora la detección del síndrome de Down y otras alteraciones cromosómicas

Un nuevo protocolo de cribado ecográfico mejora la detección del síndrome de Down y otras alteraciones cromosómicas

Vithas Valencia

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Este protocolo, desarrollado en el Hospital Vithas Valencia 9 de Octubre, añade seguridad al embarazo y reduce el coste del diagnóstico hasta en 20 veces

Una aneuploidía es un cambio en el número de cromosomas, supone un aumento o disminución del número normal (23 pares) que se asocia con deficiencias en el desarrollo físico, mental o ambos. Entre las aneuploidías más conocidas destaca la trisomía 21 o síndrome de Down.

En el Hospital Vithas  Valencia 9 de Octubre se ha logrado optimizar los resultados del cribado de aneuploidias durante la primera etapa de la gestación (alrededor de la 12ª semana) introduciendo el test de ADN lc en sangre materna de una manera inteligente.

Diagnóstico certero

“En la ecografía de 12 semanas hacemos un estudio anatómico completo del feto, medimos una serie de parámetros ecográficos (la translucencia nucal, la presencia de hueso nasal y dos parámetros Doppler) y combinamos estos datos con la edad de la madre y el resultado de la bioquímica tradicional del primer trimestre (las proteínas PAPP-A y beta-HCG). Un programa informático combina estos datos y nos da el riesgo de que esa paciente tenga un  hijo con trisomía 21, 18 o 13. Establecemos 3 grupos de riesgo: superior a 1/10, de 1/10 a 1/2500 e inferior a 1/2500. A las pacientes de riesgo elevado le hacemos una biopsia corial, a las del grupo intermedio el test ADN en sangre materna, y a las de bajo riesgo un control en la semana 20”, explica la Dra. María Teresa Izquierdo, responsable de la Unidad de Diagnóstico Prenatal de los hospitales Vithas Valencia 9 de Octubre y Aguas Vivas de Valencia.

“De esta forma hemos conseguido un diagnóstico del 100% de las aneuploidías evaluadas, con una tasa de falsos positivos de 0,8%. Si hubiéramos hecho el test ADN a todas las pacientes, los resultados habrían sido similares pero el gasto se hubieran multiplicado por 20”., subraya

Esta manera de actuar ha permitido optimizar los recursos, consiguiendo un diagnóstico certero en la totalidad de los casos patológicos (de entre las 4.400 gestaciones evaluadas), evitando al máximo la tasa de falsos positivos  y reduciendo la tasa de técnicas invasivas necesarias, que fueron tan solo a un 1% de las pacientes tratadas.

Esto supone la excelencia en este tipo de pruebas de screening, pues aumenta su seguridad, ya que evita la realización de pruebas invasivas innecesarias que suponen un riesgo para el bebé, y disminuye los costes globales. 
 
Riesgo de aneuploidías

Durante los últimos años, se ha observado que la edad en la mujer que decide tener hijos ha aumentado considerablemente. “En nuestro medio, un tercio de las pacientes embarazadas son mayores de 35 años, y esto aumenta la posibilidad de que aparezcan alteraciones cromosómicas o malformaciones”, advierte la Dra. Izquierdo.

Formación en Vithas

El próximo 9 de abril, a las 19:30  el Hospital Vithas Valencia 9 de Octubre celebra el II Curso de Actualización Ecografía Obstétrica y Ginecológica. En él, además de dar a conocer el sistema implementado para el diagnóstico precoz de aneuploidías, se abordarán otros temas como:

-El enfoque ecográfico de la paciente estéril a través de la ecografía, desde cómo valorar la reserva ovárica, pasando por la eficacia de la ecografía 3D uterina para evaluar si existen  malformaciones o patología intracavitaria (con imágenes tan espectaculares como las que ofrece la resonancia) y , para finalizar,  la exposición de nuestra experiencia en el estudio de la permeabilidad tubárica a través de la histerosonosalpingografía, un método novedoso,  sencillo, inocuo y muy bien aceptado por las pacientes.

- La valoración de las masas ováricas a través de la ecografía,  incidiendo en la importancia que tiene la opinión de un ecografista experto, cuya impresión subjetiva supera en  el diagnóstico a los mejores scores disponibles para etiquetar estas tumoraciones como benignas o malignas. Las doctoras Higueras y María Teresa Izquierdo obtuvieron hace dos años una certificación de la Universidad de Navarra cualificándolas como expertas en diagnóstico ecográfico de tumoraciones anexiales, reconociendo una sensibilidad y especificidad en el diagnóstico superiores al 94%.

Los especialistas en ginecología interesados en participar en el curso pueden inscribirse en la dirección de correo secretaria.fundacion@vithas.es
 
El compromiso de Vithas: calidad asistencial acreditada, servicio personal y largo plazo
 
Vithas es el primer operador sanitario de capital 100% español. Su compromiso estratégico es que toda asistencia sanitaria esté avalada por los estándares de la acreditación de calidad de mayor prestigio internacional, la Joint Commission International. Tan solo 14 prestigiosos hospitales en España poseen tal acreditación y reconocimiento, y dos de ellos forman parte de Vithas, en Madrid y Málaga. Cada año Vithas atiende a más de 5.000.000 pacientes en sus 19 hospitales y 29 centros médicos Vithas Salud. Los 48 centros se encuentran distribuidos a lo largo de todo el territorio nacional y destacan los hospitales de Alicante, Almería, Benalmádena, Castellón, Granada, Las Palmas de Gran Canaria, Lleida, Madrid, Málaga, Sevilla, Tenerife, Vigo, Valencia y Vitoria-Gasteiz. Los 29 centros Vithas Salud se encuentran en Alicante, Almuñécar, Elche, El Ejido, Fuengirola, Granada, La Estrada, Las Palmas de Gran Canaria, Lleida, Madrid, Málaga, Marín, Nerja, Pontevedra, Rincón de la Victoria, Sanxenxo, Sevilla, Torre del Mar, Torremolinos, Vilagarcía, y Vitoria-Gasteiz. Vithas cuenta adicionalmente con más de 300 puntos de extracción repartidos por toda España en la red de laboratorios Vithas Lab. Su central de compras PlazaSalud24, referente en el sector, da servicio a 39 hospitales, 35 centros médicos y 20 clínicas dentales.
 
Vithas posee un acuerdo estratégico con el líder hospitalario en Baleares, la Red Asistencial Juaneda, la cual cuenta con 5 hospitales y una amplia red de centros médicos repartidos por toda la región.
 
La apuesta de Vithas por una asistencia sanitaria de calidad acreditada y un servicio personalizado va unida al firme apoyo y visión de largo plazo de los accionistas de Vithas: Goodgrower, quien controla un 80% del capital, y grupo ‘la Caixa’, con el 20% restante. Con un modelo de crecimiento basado en la diversificación geográfica y la sostenibilidad, Vithas prevé seguir consolidando su presencia nacional tanto con la apertura de nuevos centros como mediante adquisiciones y acuerdos estratégicos.

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